Biologia - Genetyka

Bajor

Kod genetyczny – informacja zapisana w DNA, inaczej kod życia. W DNA każdego człowieka zapisana jest informacja o kolejności aminokwasów we wszystkich jego białkach. Ponieważ mamy aż 20 aminokwasów i tylko 4 literki: A, T, C, G za jeden aminokwas odpowiada więcej niż jedna literka. Kod genetyczny powinien być: trójkowy (poszczególne literki kodu mają stałą wielkość, każda składa się z 3 nukleotydów. Trzy kolejne nukleotydy tworzą kodon, odpowiedzialny za jeden aminokwas. Trzy kolejne nukleotydy nie odpowiadają żadnemu aminokwasowi, ale są jak znak „stop” wyznaczają miejsce zapisu białka. Synteza białka zaczyna się od aminokwasu metioniny); uniwersalny (we wszystkich organizmach jest taki sam); degeneracja kodu (poszczególne aminokwasy kodowane są przez więcej niż jeden kodon); jednoznaczny (dana trójka-kodon-koduje wyłącznie jeden określony aminokwas. W ten sposób informacja genetyczna zawarta w konkretnym odcinku DNA zawsze daje możliwości zsyntezowania tego samego białka); bezprzecinkowy i niezachodzący (między trójkami kodującymi nie ma żadnych dodatkowych elementów a odczytywane są kolejno jedna po drugiej. Trójki nie zachodzą na siebie) . Transkrypcja to przepisywanie informacji genetycznej z DNA do mRNA. Geny mieszczą się w jądrze komórkowym. Są one zawarte w podwójnej nici kwasu DNA. Gdy fragment DNA rozplącze się na dwie nici, to enzym polimeraza na bazie jednej z nici składa komplementarną nitkę RNA, której sekwencja nukleotydów odpowiada oryginalnemu DNA. Następnie gotowy łańcuch RNA, nazywany od tej pory mRNA przedostaje się do cytoplazmy. Translacja to przetłumaczenie kolejności nukleotydów na kolejność aminokwasów. Inaczej jest to odczytywanie informacji genetycznej. Ważnym elementem translacji są niewielkie cząsteczki tRNA. Jeden rodzaj tRNA przypada na jeden aminokwas. Jedna cząsteczka tRNA jest łączona ze swoim odpowiednim aminokwasem-zawsze tym samym. tRNA zawiera w jednej pętli sekwencje trzech nukleotydów, zwaną antykodonem, który łączy się z kodonem, RNA dla danego aminokwasu. Translacja zaczyna się od momentu „start” (metionina) do kodonu „stop” (dla którego nie ma żadnego tRNA z aminokwasem). Po osiągnięciu kodonu „stop” rybosomy uwalniane jest nowo powstałe białko, Innymi słowy rybosom zaczyna od pierwszego kodonu i przesuwa się po kolei o trzy nukleotydy. W tym czasie kolejne cząsteczki tRNA dostarczają następne zakodowane aminokwasy i rybosom pracuje aż dojdzie do kodonu „stop”. W rybosomie mogą być równocześnie tylko 2 cząsteczki tRNA. W momencie rozpoczęcia translacji jest to tRNA z drugim aminokwasem. Kompleks mRNA-rybosom-cząsteczka tRNA z aminokwasami umożliwia powstanie pierwszego wiązania peptydowego między metioniną, następnym aminokwasem. Ten złożony z 2 aminokwasów zaczątek białka-dipeptyd pozostaje związany z rybosomom, zaś pusty tRNA metioninowy odpada. Zatem tRNA z dwoma aminokwasami pozostaje w rybosomie, do mRNA przyłącza się tRNA z trzecim aminokwasem itd. Aż do kodonu „stop”. Mutacja to odstępstwo od normalnej sekwencji DNA. Podział mutacji: 1) genowe (zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu DNA, gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel); chromosomowe (zmiana liczby lub struktury chromosomów. Mutacje takie mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagenicznych). 2) ze względu na komórki: somatyczne (wszystkie komórki poza gametami); generatywne (gamety). 3) ze względu na sposób wywoływania: spontaniczne (błędy przy replikacji DNA, samoistne); indukowane (wywołane przez mutageny). Czynniki mutagenne: promieniowanie UV, czynniki fizyczne, czynniki chemiczne (analogi zasad w DNA, związki wiążące się z DNA. Działają one na DNA. Mutacja recesywna zachodzi gdy są uszkodzone 2 kopie genu. Mutacja dominująca gdy jest uszkodzony jedna kopia. Hemofilia jest zaburzeniem krzepliwości krwi. U osób chorych na hemofilie zmutowany jest gen kodujący jedne z czynników krzepliwości krwi. Daltonizm to nieprawidłowe rozróżnianie barw. Mutacja autosomalna recesywna tzn. muszą być zmutowane oba geny, by wystąpiły objawy choroby. Choroby wywoływane przez mutacje genowe: fenyloketonuria, alkaptonuria, galaktozemia, anemia sierpowata, albinizm, choroba Huntingtona. Zespół Downa potrójny chromosom 21 (trisomia chromosomu 21) pojawia się raz na 700 noworodków. Powoduje upośledzenie umysłowe, wrodzone wady serca. Choroba nie wpływa na długość życia. Zespół Turnera polega na obecności tylko jednego chromosomu X i występuje u jednej na 5 tys. dziewczynek. Powoduje bezpłodność, niski wzrost, wrodzone wady serca. Nie wpływa na długość życia. Inżyniera genetyczna pozwala na uzyskiwanie i zmienianie genów, a także na ich przenoszenie z jednego organizmu do drugiego. Enzym restrykcyjny rozpoznaje różne sekwencje nukleotydów. Tnie określony DNA zawsze w tym samym miejscu, rozpoznając taką samą krótka sekwencje nukleotydów. Transformacja to wprowadzanie DNA do białka.

Palkens

MOże ktoś z I grupy, która pisąła dziś sprawdzian napisałby tutaj, co mieliście? To nie dużo pracy, a możecie pomóc wszytskim, którzy pisza jutro:) Z góry dzięki:*

Bajor

Były choroby, kodon "start", transkrypcja, mutacje, tRNA i więcej nie pamiętam...

Pączek

więc tak:
rysunek na str 32 podpisać.
rys na str 28 czego dotyczy u co to jest to XYZ (antykodon miało być).
na str 27 jest taki schemat dna--> prekursorRNA -->mRNA , i tam ma byc odpowiedź że to jest TRANSKRYPCJA I OBRÓBKA ...
który kodon jest kodonem start (AUG).
porównać albinizm z zespołem Th...
przez trisomie którego chromosomu choruje się na daltonizm
jakie choroby wywołuje mutacja jakaś tam.
jeszcze było w której częście kom. eukariotycznej nastepuje replikacja.

Niestety więcej nie pamiętam Smutny

Życzę powodzenia ...